Predicting Physical Features and Diseases by DNA Analysis: Current Advances and Future Challenges

Tradução livre do título: “Predizendo características físicas e doenças através da análise do DNA: atuais avanços e futuros desafios”

Cerqueira et al. - J Forensic Res 2016, 7:4

DOI: 10.4172/2157-7145.1000336

Por Caio Cesar Silva de Cerqueira, em 10.06.2018

Fonte da imagem: Revista APCF (Associação Nacional do Peritos Criminais Federais), Edição de número 26.

       "Phenotype Informative Markers" (Marcadores informativos de fenótipo), em analogia ao termo "Ancestry Informative Markers" (Marcadores Informativos de Ancestralidade), são todos marcadores genéticos (ou polimorfismos genéticos) que possuem alguma associação com características físicas (ou fenótipos) normais ou patológicas. Muito tem se falado nos últimos anos sobre as mutações genéticas e suas relações diretas e indiretas com as doenças humanas e com as características físicas de maneira geral. É claro que falta muito ainda para descobrirmos sobre a relação genótipo-fenótipo do nosso genoma, mas com o que sabemos nos dias atuais já é possível predizer com certa acurácia várias doenças humanas (existem vários testes genéticos já disponíveis mundo afora), bem como estimar características físicas através de amostra biológica de suspeitos coletados em cenas de crimes. Este artigo não foi escolhido de maneira aleatória. Discutiremos nesta coluna os dois assuntos principais que norteiam os conteúdos deste site: Genética e Criminalística.

      

​       A tecnologia conhecida como “Forensic DNA Phenotyping” (Fenotipagem forense através do DNA – Koops & Schellekens, 2008) estuda os fatores genéticos associados com características físicas normais e sua principal utilidade é reduzir o número de suspeitos de um determinado crime através da análise do material biológico encontrado/coletado em cenas de crime e processado no sentido de verificar qual característica física possui o doador daquele material genético (sangue, saliva, cabelos, etc). Por exemplo, se encontrarmos em uma cena de crime um pouco de sangue, é possível coletar esse material para extração de DNA em laboratório. Após a extração e estudo do DNA, através de análises estatísticas sofisticadas, é possível estimar quantos por cento de probabilidade a pessoa doadora do material biológico possui de certas características físicas (cor dos olhos, cor da pele, cor dos cabelos, etc). É importante saber que os fenótipos de pigmentação são as principais características físicas humanas investigadas e estimadas hoje nos kits de predição de fenótipo humano para uso forense.

       No artigo original acima, publicado em 2016, são mencionados e destacados vários fenótipos que são controlados pelos nossos genes em maior ou menor grau, tais como: comportamento e preferências alimentares, orientação sexual, pigmentação dos olhos, cabelos e pele, doenças genéticas, etc. Além de toda essa informação no artigo original, também é discutido brevemente alguns métodos de identificação molecular da presença de patógenos (vermes, vírus, bactérias, etc) no organismo humano e, não menos importante, é debatido também os aspectos éticos e morais em predizer todas estas informações através do “simples” estudo do DNA.

Desejo boa leitura!  Para consultar o artigo completo, clique aqui... ;-)

 

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- Conceitos explorados -

 

Ancestry Informative Markers (Marcadores informativos de ancestralidade) são marcadores genéticos que possuem grandes diferenças nas freqüências alélicas entre (sub)populações, e que são genotipados para inferir ancestralidade genética em novas amostras (Price et al., 2010).

 

Fenótipo é o que compõe (ou descreve) o nosso fenoma, ou seja, é a manifestação física da constituição genética dos organismos, sua fisiologia, morfologia e comportamento. (Lewontin, 2004 – apud Nachtomy et al., 2007). Pode-se dizer ainda que Fenótipo = Genótipo + Ambiente.

 

Genótipo é o que compõe (ou descreve) o nosso genoma, ou seja, partes das nossas moléculas físicas de DNA que, por sua vez, é herdado de nossos pais (Lewontin, 2004 – apud Nachtomy et al., 2007).

 

Uma das melhores definições de ‘Gene’, na minha opinião, é a que foi proposta por Berg & Singer (1992 – apud Nachtomy et al., 2007), tal como segue: “uma combinação de segmentos de DNA que, juntos, constituem uma unidade cuja expressão gênica leva à formação de um RNA funcional ou um polipeptídeo”.

 

 

- Referências Sugeridas -

 

Berg P, & Singer M. (1992). Dealing with genes. Mill Valley, CA: University of Science Books.

Koops BJ, Schellekens M (2008) Forensic DNA phenotyping: regulatory issues. Columbia Sci Technol Law Rev 9: 158-202.

 

Lewontin, R. C. (2004). The genotype/phenotype distinction. In E. N. Zalta (Ed.), The Stanford encyclopedia of philosophy. http://plato.stanford.edu. Stanford CA: Metaphysics Research Lab.

Nachtomy O, Shavit A, Yakhini Z. (2007) Gene expression and the concept of the phenotype. Stud Hist Philos Biol Biomed Sci. 38(1):238-54.

Price AL, Zaitlen NA, Reich D, Patterson N. (2010). New approaches to population stratification in genome-wide association studies. Nat Rev Genet. 11(7): 459-63.